医学新突破:基因测序发现血癌元凶

圣路易斯——华盛顿大学的遗传学研究人员遭受到一个巨大的打击。他们的大学在人类基因组研究上处于世界领先地位,但现在,他们的一位年轻有为、深受喜爱的同事卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)博士患上了癌症,而这种癌症正是他倾尽精力在研究的课题。他的病情在快速恶化,而现有的治疗方法却不救不了他。而且,据他们所知,此前还没有人调查过这种癌症的完整基因组成。


去年7月的某一天,该大学基因研究所的副主任蒂莫西·利(Timothy Ley)博士召集了本组的成员。他问道,我们能不能不倾尽全力去寻找导致沃特曼博士患上成人急性淋巴细胞白血病的这个变异基因?“时不我待,”他说,自己当时这样告诉大家,“我们只有这一次机会。”


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Dilip Vishwanat for The New York Times

1月,处于恢复状态的沃特曼博士和迪佩尔西奥博士在一起。

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Dilip Vishwanat for The New York Times

沃特曼博士的血液被装在小瓶里,将用于检查白细胞的数量。

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Dilip Vishwanat for The New York Times

1月,处于恢复状态的白血病患者卢卡斯·沃特曼博士在圣路易斯接受医生约翰·迪佩尔西奥的检查。

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Sid Hastings for The New York Times

“我非常害怕。不敢相信是真的,”沃特曼博士在首次被怀疑是患上了白血病的时候说道,他曾经把医学学术生涯投入到对这一疾病的研究中。

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利博士的小组尝试了一种从来未曾运用过的分析方式。他们为癌症细胞和健康细胞的基因都做了完整测序,用以对比,同时还分析了他的RNA(在化学成分上和DNA类似),寻找基因活动的线索。


研究人员为了这一项目把其他的工作搁置了数周,一天24小时不停地开着大学里26台测序仪器中的一台,以及一台超级计算机。他们发现了元凶——一个正常基因过度活跃,导致一种蛋白质大量产生,似乎就是这刺激了癌细胞的增生。


更好的消息是,有一种很有前景的新药或许可以阻止失控基因的活动,这种药物只通过了晚期肾癌的测试和核准。沃特曼博士是服用此药来治疗白血病的第一人。


度过九死一生的难关,他的癌症从去年秋天起开始有所缓解。


没有人可以说沃特曼博士已经痊愈,但逃过了去年秋天的死亡命运,沃特曼博士活了过来,并恢复得不错。沃特曼博士成了尝试治疗癌症新方法的第一人。医学研究人员说,重要的是激发癌症的基因,而不是产生癌症的组织或器官——不管是肝脏、大脑、骨髓、血液还是结肠。


一位乳腺癌患者的致癌基因可能和另一位女性患者的截然不同,而实际上可能和某个前列腺癌患者,或肺癌患者的致癌基因更为相似。


通过新的抗癌手段,研究人员希望可以依据肿瘤的突变来“量身定做”治疗方案,并最终利用药物一次性影响数个关键的异常基因。这种混合制剂和艾滋病治疗方式类似,同时使用几种不同药物,在数个关键部位攻击病毒。


这种被称为全基因组测序的治疗方法何时能够做到大众普及并被医保覆盖,研究人员对此莫衷一是——人们的估计从几年到十几年不等。但他们相信,这一治疗方法有巨大前景,虽然至今还没有治愈的案例。


随着测序技术成本的显著下降和基因研究的兴起,医学专家希望癌症的基因分析会成为常态。正如病理学家通过血液培养来决定哪一种抗生素能够阻止细菌感染,基因组测序也能够决定哪一种药物能够治愈癌症。


“在你知道患者的致癌基因之前,你没有办法来治疗癌症,”利博士说。“在过去的40年中,我们的将军一直是没有地图就上战场。我们现在做的就是绘制地图。”


大型制药公司和小型生物科技公司也加入了进来,开始测试药物,用新药攻击致病基因,而不是某一种肿瘤。


领先的癌症研究人员正在创立公司,致力于发现可能引起癌细胞增生的基因,做基因数据分析,并研发和测试针对致病基因的新药。一些领先的风险投资公司也参与了进来。


 

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